familiäre Hypophosphatämie, Hypophosphatämische Rachitis, Vitamin-D-Resistente-Rachitis, x-linked hypophosphatemia (XLH)
Krankheitsbild
- Seltene Erkrankung (Orphan disease) des Knochenstoffwechsels
- Phosphat geht durch die Niere verloren
- Ungleichgewicht im Mineralhaushalt führt zu verändetem Aufbau mineralisierter Gewebe (Knochen, Zähne)
Symptome
- Phosphatmangel führt zu Verbiegungen und Verdrehungen der Ober- und Unterschnenkelknochen (O-Bein- bzw. X-Beinstellung)
- reduzierte Körperlänge
- Gelenkschmerzen primär in den Beinen und Weichteilschmerzen
- gestörte Schmelz- und Dentinentwicklung der Milch- und der bleibenden Zähne (Fisteln, locker werdende Zähne)
- Nierenverkalkung (Nephrokalzinose) und Störung des Mineralstoffwechsels (Hyperparathyreodismus) als Komplikation bei überdosierter Phosphateinnahme
- mangelhafte Entwicklung der Gehörknöchelchen
Therapie / Behandlung
- medikamentös von Säuglingsalter an zur Verbesserung der Knochenmineralisation
- angepasste Phosphatzufuhr möglichst über den Tag verteilt
- Calcitriol / Alfacalcidol zur Steigerung der Phosphataufnahme
- Blut- und Urinkontrollen (3 – 6 monatlich)
- Nierenultraschall / Röngtenaufnahmen
- viel trinken
- regelmäßige gezielte Bewegung und Physiotherapie für einen gesunden Muskelaufbau
- orthopädische Maßnahmen
– konservativ (zB Schienen, Einlagen)
– chirurgisch (Korrekturoperationen, „guided growth“)
Vererbung
- x-chromosomal dominant vererbbar
- angeborene Veränderung des PHEX-Gens
- Häufigkeit von 1 : 20 000
- Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen, jedoch zeigen sich bei Jungen meist schwerere Verlaufsformen
Verbreitung / Informationen
- ca. 100 diagnostizierte Patienten in Österreich
- viele Aspekte zur Krankheitsentstehung und Therapie sind noch nicht ausreichend erforscht